Последние дни апреля прошли под знаком Международной недели первичных иммунодефицитов

19 мая 2016

Автор(ы):
Виктория Лебедева


Фото автора.
Фото автора.
КТО РАССКАЖЕТ НАМ О  ПИД?

Последние дни апреля прошли в этом году под знаком Международной недели первичных иммунодефицитов (ПИД). Эта группа врожденных генетически детерминированных нарушений одного или нескольких компонентов иммунной системы объединяет более 300 нозологий. Клинические проявления разнообразны, но главное — беззащитность перед инфекциями.

В белорусском регистре пациентов с ПИД — 350 человек; 200 из них входят в Республиканское общественное объединение пациентов (родителей) с ПИД «Спасем иммунитет». Организация, основанная 5 лет назад при активном участии медиков, поддерживает больных и их семьи в трудной ситуации.

В рамках недели состоялась очередная встреча формата «врач — пациент».



Можно ли забыть о ПИД?

ПИД давно перестали считать редким недугом. По европейской статистике, его «усредненная» распространенность — 1 случай на 10 000 населения. Соответственно, в Беларуси должно быть не менее 7 000 таких пациентов.

Цифры впечатляют, а осведомленность о проблеме незначительная. Нелегко тем, кто с ПИД столкнулся. Люди не представляют, что делать; есть ли лечение. Ликбезом занялись активисты «Спасем иммунитет»; вместе с докторами ведут страничку в Facebook, создали сайт, выступают в прессе.

В Беларуси проблемой иммунодефицитов занимаются в 2 научных центрах. Детям (их 274) помогают в РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии; 76 взрослых наблюдаются в РНПЦ радиационной медицины и экологии человека.

— Примерно у 180 пациентов — генетический первичный иммунодефицит, у большей части остальных — иммунологические диагнозы, — рассказывает заместитель директора по научной работе РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии Михаил Белевцев. — У 40 человек диагностический поиск еще ведется; для определения некоторых заболеваний нужен международный консилиум. И это не только белорусские реалии, такая же ситуация у коллег из Германии, США, Великобритании, Испании.

К нам обращаются по поводу пренатальной диагностики ПИД. Ее проводят в РНПЦ «Мать и дитя», когда у кого-то из членов семьи установлены генетические нарушения. Во многих случаях ситуация разрешима, даже если опасения подтвердились. 

Варианты лечения разнообразны: заместительная терапия препаратами иммуноглобулина, пересадка гемопоэтических стволовых клеток, симптоматическая терапия. Группа детей сегодня переведена на подкожное введение иммуноглобулина, которое максимально улучшает качество жизни: не нужно раз в месяц-полтора ложиться в стационар. Многие пациенты, например, с врожденной Х-сцепленной или аутосомно-рецессивной агаммаглобулинемией, получая такой IgG, могут не появляться у врачей даже несколько месяцев. Когда вызываем их, ребята говорят, что почти забыли о болезни.

Пациент, думай о себе

Отделение иммунопатологии и аллергологии РНПЦ радиационной медицины и экологии человека — самое большое профильное не только  в Беларуси, но и в СНГ. Рассчитано на 60 коек.

— Открывшись, мы сразу же ощутили информационный вакуум по проблеме ПИД у взрослых, — отмечает заведующий Андрей Саливончик. — Начали с конференций для врачей.

Для региональной педиатрической службы РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии не первый год проводит лекционные курсы, это прекрасное подспорье. Мы переняли их инициативу: с прошлого года начали читать лекции о ПИД для «взрослых» врачей, посетили уже 4 областных центра. Мы все хотим, чтобы пациент как можно меньше ждал постановки диагноза. И с введением образовательного компонента есть подвижки.

Для иммунодефицитных состояний, кроме того, что они сами по себе проблема, характерен повышенный аутоиммунный и онкориск. Поэтому специалисты-патологи, анализируя биопсийный материал, должны быть «настроены» и на ПИД.

Больше всего человек с ПИД, согласно регистру, живет на Гомельщине. 

В центре нет очереди к иммунологу; если нужна госпитализация для обследования, она всегда доступна. Пациентов на самом деле мало; даже если их будет в 3 раза больше, для нас это не предел по диагностическим и лечебным возможностям. Дело в заинтересованности самих людей. Это же касается и затягивания со сроками внутривенной терапии иммуноглобулинами — взрослые в основном получают именно ее. Летом, в сезон отпусков, некоторые не приезжают по полтора месяца: чувствуют себя хорошо, благоприятная погода «прибивает» инфекции. Но при таком перерыве уровень насыщения резко падает! Максимально допустимая пауза — 3 недели.

Ведем уже вторую беременную с ПИД. У первой (она, к слову, стала и первой взрослой, которую мы перевели на подкожный иммуноглобулин) подрастает дочка. Обе пациентки невероятно ответственные, выполняют все рекомендации.

Для страдающих наследственным ангионевротическим отеком (НАО) обычный поход, скажем, к стоматологу может обернуться проблемой: постоянный риск такого осложнения пугает многих специалистов. У нас в центре эти вопросы решаемы: заказываем плазму, которая может понадобиться для экстренной помощи, звоним анестезиологу. Подготовка завершена, остается спокойно ставить пломбу. Сегодня на учете 25 взрослых с НАО, но это далеко не все пациенты. Сколько еще до нас не добрались…

Зарубежный опыт — на пользу

В Беларуси действуют международные инициативы помощи людям с ПИД. Так, на базе РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии в 2012 году начал работу Центр диагностики и изучения первичных иммунодефицитов имени Джеффри Моделла. По сути это признание высокого технологического уровня учреждения в диагностике и терапии ПИД. В мире таких центров 50; первый основан в Нью-Йорке в 1987 году. Учредителями стала семейная пара, их сын страдал ПИД.

— Общемировая практика такова, что этими диагнозами занимаются не только медицинские, но и общественные организации, — продолжает Михаил Белевцев. — У «Спасем иммунитет» пока нет инициативы на международном уровне. Мы первыми на постсоветском пространстве вступили в IPOPI — Международную организацию пациентов с ПИД. Но не используем даже 10% тех возможностей, которые дает это членство: например, участие в научных семинарах, школах по обучению навыкам ухода, самопомощи и др. Для молодежи организуются летние лагеря, велопробеги, походы. Надо учить иностранный язык, быть активнее.

На повестке дня в обществе — разработка персональных «паспортов здоровья». Во многих странах люди с ПИД носят с собой удостоверения, жетоны, браслеты с информацией о болезни и методах первой помощи. Особенно актуально это для пациентов с НАО.

Личный опыт

История 1

Я родилась в 1986 году. В детстве были проблемы с дыхательной системой: бесконечные пневмонии, бронхоэктазы. В школу ходила редко. Теперешним детишкам с ПИД, думаю, гораздо проще. 

Когда в Гомеле открыли РНПЦ, попала туда, и мне поставили диагноз. Потихоньку все стало налаживаться, сейчас проявления в стадии ремиссии. 

Окончила медучилище; переучилась на рентгенолаборанта и перешла в кабинет МРТ облбольницы.

Нахожусь в декрете, подрастает дочка.

История 2

Дочери 14 лет, ПИД у нее начали подозревать 8 лет назад. Окончательного диагноза пока нет: не нашли ген, в котором произошла мутация. Сейчас мы на подкожном иммуноглобулине, получаем симптоматическое лечение, учимся на дому. Ко всему привыкли, стараемся жить полной жизнью. Дочка играет на улице, занимается творчеством.

История 3

В подростковом возрасте меня преследовали проблемы с верхними дыхательными путями. Вышла замуж — перенесла 3 пневмонии подряд. Несмотря на состояние здоровья, смогла родить. После выхода из декрета началось обострение. Только прекращала прием антибиотиков — развивалась очередная пневмония.

Получив III группу инвалидности, стала разбираться, что со мной. Показатели гуморального иммунитета были нулевые, консилиум поставил диагноз «ПИД», позже уточненный — «общий вариабельный иммунодефицит». У ребенка обнаружили селективный дефицит иммуноглобулина класса А.

Полжизни в больницах... В  2010 году, когда создали общество, я узнала, что не одна. Смогла «подружиться» со своей болезнью, и победить себя не даю.

История 4

В моей семье наследственный ангионевротический отек был у 8 человек. Думали, виновата аллергия. Близкие уходили совсем молодыми от отека гортани неясной этиологии... Это были времена СССР, первая статья о ПИД появилась в международном журнале.

Сейчас болеет внучка, она уже взрослая. Дружим с семьями, столкнувшимися с таким же диагнозом. Беда не просто сближает; делимся лекарствами для экстренной помощи. В Беларуси они пока не зарегистрированы: для фармкомпаний маленький рынок сбыта не интересен. А препарат жизненно необходим, например, в поездках, ведь приступ может начаться где угодно.

Для оказания экстренной помощи 20 лет назад наша семья купила морозильную камеру, чтобы дома всегда была одногруппная свежезамороженная плазма, которую можно было бы немедленно разогреть и использовать. Сейчас все доступно в наших клиниках.




Комментировать


comments powered by HyperComments