В наследство — редкая патология

26 сентября 2012

Автор(ы):
Елена Клещёнок



Казалось бы, если природа наградила редкой болезнью, шансов на оперативную диагностику и эффективное лечение очень мало. Такие недуги сложно распознать: в мире насчитывается до 7 тысяч разнообразных форм редкой патологии. Она не является предметом основных научных исследований...
А между тем общее количество страдающих редкими заболеваниями в некоторых странах достигает 8% населения.
И все-таки терапевтические решения есть.
На конференции, прошедшей 20–21 сентября в РНПЦ «Мать и дитя», ведущие специалисты по медицинской генетике и педиатрии Беларуси, России, Польши, Италии, Франции обменялись опытом диагностики и лечения редкой патологии.

 Будем обучать врачей первичного звена
Дмитрий Пиневич, первый заместитель министра здравоохранения
Редкие наследственные заболевания, как правило, отличаются тяжелым течением, требуют особого ухода и пожизненной терапии. Последняя высокозатратна уже в силу того, что таких пациентов мало. Сделать лечение доступным — наша задача. Минздрав работает в тесном сотрудничестве с Белорусской общественной организацией больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями.
За последние годы в стране усовершенствован мониторинг наследственных болезней, утверждены новые клинические протоколы по диспансерному наблюдению и лечению фенилкетонурии; разработаны рекомендации по терапии мукополисахаридоза, болезни Гоше, целиакии. Налажены регулярный осмотр и консультирование детей с редкой патологией специалистами-генетиками. Ежегодно более 2 тыс. белорусов обследуются на наследственные дефекты метаболизма.
Есть первый и успешный опыт реабилитации пациентов с редкими генетическими болезнями в санаториях — по профилю, соответствующему превалирующей симптоматике.
Вместе с тем налицо недостаточный уровень подготовки врачей первичного звена по проблемам медико-генетических заболеваний, что приводит к поздним диагностике и началу лечения, сокращающим жизнь пациентов. Обучать передовому международному опыту следует не только специалистов-генетиков, но и как можно больше участковых педиатров, терапевтов, врачей общей практики, которые должны первыми заметить симптомы редкой болезни и своевременно направить на областной и республиканский уровни медпомощи.

Полтора десятка лет до диагноза
Анна Тыльки-Шиманьска, профессор Национального центра детского здоровья, Польша
Почти 90% редких заболеваний обусловлены генетикой. Риск возникновения аутосомно-рецессивных генетических нарушений связан с особенностями религии, географии и даже климата. Основной фактор — кровное родство родителей. Например, в Саудовской Аравии ежегодно из 80 тыс. браков 48 тыс. заключаются между родственниками. И частота аутосомно-рецессивных заболеваний у жителей этого государства составляет 1:700.
Очень высокий уровень распространенности носителей редких наследственных недугов среди евреев ашкенази. Было проведено исследование: выбраны наугад 10 тыс. здоровых представителей и проверены на носительство мутаций. В результате у 635 человек определена по крайней мере 1 мутация, а у 30 — 2 мутации в разных генах.
Носительство болезни Гоше у евреев ашкенази составляет 1:17, муковисцидоза — 1:23, семейной дисавтономии — 1:29, муколипидоза 4 типа — 1:67.
Клинические симптомы редких заболеваний, как правило, свидетельствуют об уже далеко зашедшем процессе. Если недуг проявляется рано, есть основание предполагать, что течение будет тяжелое. Например, время от первых признаков до постановки диагноза при болезни Фабри в среднем составляет 15 лет, при болезни Помпе (гликогеноза) — 20 лет.
Вылечить генетические болезни, увы, невозможно. Наша цель — помочь пациенту достигнуть состояния, наиболее приближенного к гомеостазу. Начинать терапию нужно как можно раньше, даже на стадии, когда еще нет симптомов.
B Польше нам удается лечить дорогими препаратами, к которым относятся энзиматические средства в рамках специальных лекарственных программ. Сейчас проходят терапию 18 человек с мукополисахаридозом I типа, 35 — с мукополисахаридозом II типа, 3 — с VI, 58 — с болезнью Гoше, 20 — с болезнью Помпе (все типы), 4 человека — с болезнью Ниманна–Пика типа C (препаратом Zavesca®).
В рамках медицинского эксперимента мы также применяем лечение генистеином больных с мукополисахаридозом III типа.
К слову, с момента регистрации в ЕС препарат автоматически становится доступным во всех странах–членах ЕС. Вопрос возмещения затрат решается в каждом государстве по-разному.

 «Редкая» информация
Аня Хельм, старший менеджер ЕURORDIS
В Евросоюзе редкими признаны заболевания с частотой 1 случай на 2 000 жителей. Это различные болезни крови, метаболические, нервно-мышечные, сердечно-сосудистые, респираторные нарушения, болезни кожи, а также редкие формы рака. Большинство недугов хронические, прогрессирующие, приводят к инвалидности и угрожают жизни. Каждый второй пациент с редким заболеванием — ребенок.
С проблемой дефицита достоверной информации о своем диагнозе сталкиваются все больные. Ведь узких специалистов, которые занимаются редкой патологией, очень мало, а ресурсы, предназначенные для исследований в данной области здоровья, ограничены.
Наша ассоциация EURORDIS, основанная 15 лет назад, помогает решить эти вопросы. Кроме того, мы стремимся внедрять политику защиты пациентов с редкими заболеваниями во всех европейских странах, формируя сильное сообщество пациентов, а также людей, способных им помочь.
Сегодня ассоциация объединяет 528 организаций, в т. ч.
1 — из Беларуси. Люди могут общаться, вместе заниматься любимым делом, а также ездить к врачам в другие государства, в т. ч. чтобы сдавать анализы в специальных лабораториях. Для ваших больных, на мой взгляд, было бы тоже очень важно иметь возможность консультаций, например, в Италии или Великобритании

 Лабораторный вердикт для болезней обмена.
Ирина Наумчик, заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя», канд. мед. Наук
Ситуация с заболеваемостью редкими генетическими недугами в Беларуси сходна с общеевропейской. Большинство болезней связаны с наследственными дефектами обмена веществ. Ежегодно выявляется 75–80 таких пациентов.
Самая частая врожденная патология — фенилкетонурия (частота 1:6 500 рождений). Затем — врожденная гиперплазия коры надпочечников (1:7 800), муковисцидоз (1:8 000), лизосомные болезни накопления (1:13 300), мукополисахаридозы (1:22 000).
Задача нашей службы — диагностика, прогнозирование тяжести клинических проявлений, проведение лабораторного мониторинга и лечения, а также выявление родственников носителей гена.
Специалисты РНПЦ могут исключить более 200 нозологических форм редкой генетической патологии. Ежегодно мы выявляем 17–20 новых случаев фенилкетонурии, 4–6 — мукополисахаридоза, 4–8 — болезни Вильсона, 1–4 — болезни Гоше, 2–4 — нейронального цероидлипофусциноза,
2–4 —лейкодистрофии, 1–3 — некротизирующей энцефаломиопатии, 2–3 органические ацидемии, 1–2 пероксисомные болезни.
Применяем все современные методы — как идентификации патологических метаболитов, так и определения активности ферментов. С 2006 г. освоили тандемную масс-спектрометрию, что позволило значительно расширить спектр диагностируемой патологии. Исследования проводятся как в нативном материале, так и на сухих пробах крови и мочи.
Успех своевременной диагностики определяют не только
возможности лаборатории, но прежде всего внимание и эрудиция врача-практика. Последние
5 лет врачи регионов стали направлять к нам на исследование вдвое чаще. Что дает такое внимание к клиническим проявлениям? Факты говорят сами за себя.
За 7 лет обследованы 1 200 пациентов с неуточненной патологией печени. У половины из них мы нашли наследственный дефект метаболизма. Из 500 больных с неврологическими нарушениями у 19% подтверждены лизосомные болезни накопления.

Митохондриопатию заподозрит компьютер

Нина Даниленко, ведущий научный сотрудник лаборатории нехромосомной наследственности Института генетики
и цитологии НАН Беларуси
Заболевания, связанные с митохондриальным метаболизмом, — одна из групп наследственных болезней обмена. Они могут проявляться разнообразными патологическими состояниями. Из-за противоречивой клинической картины определить истинную причину трудно. Недуг способен прятаться под маской диабета, необъяснимой потери зрения, нефропатии, синдрома внезапной смерти, задержки речевого развития, церебрального паралича. Больной может
обращаться ко многим узким специалистам; увидеть целостную картину и заподозрить генетическое заболевание должен участковый педиатр или другой лечащий врач.
Что должно насторожить? Когда ребенок был долгое время здоров, а потом неожиданно произошел обвал — внезапно появилось множество признаков, внешне не связанных между собой. Например, наружная офтальмоплегия и нарушение проводимости сердечной мышцы с мозжечковой атаксией; мигрень и мышечная слабость; диабет и глухота, миопатия и инсультоподобные эпизоды, часто низкорослость; задержка развития или потеря навыков и офтальмоплегия, офтальмопарез.
Чтобы помочь врачу исключить митохондриальные заболевания, мы разработали специальную компьютерную программу диагностики «Белмитокомбат». Составлен перечень симптомов, которые доктор должен исключить или подтвердить, ответив на вопросы. По результатам компьютер
выдает наибольшую вероятность определенного синдрома. Каждый из них затем можно верифицировать с помощью ДНК-диагностики.
Программу, а также консультацию, как с ней работать, бесплатно можно получить, обратившись к нам в лабораторию.
Мы уже исследовали 380 больных с подозрением на митохондриопатию. Диагноз подтвержден у 50.




Комментировать


comments powered by HyperComments