Генетические варианты «проявит» секвенатор

27 ноября 2019

Автор(ы):
Ирина Янушкевич


Фото носит иллюстративный характер. Из открытых источников.
Фото носит иллюстративный характер. Из открытых источников.
Исследования для диагностики пациентов с первичными иммунодефицитами (ПИД) и врожденным (наследственным) ангионевротическим отеком (ВАО, НАО) с нормальным уровнем С1-ингибитора впервые проведены на базе химико-фармацевтической лаборатории ВГМУ с использованием системы высокопроизводительного секвенирования. Участие в нем приняли 8 маленьких пациентов РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии.

В сентябре университет и центр заключили договор о научно-практическом сотрудничестве. Успешное освоение технологии стало результатом совместной работы младшего научного сотрудника РНПЦ Анастасии Пунько, доцента кафедры биоорганической химии БГМУ Андрея Бабенко и представителей ВГМУ: заведующего химико-фармацевтической лабораторией Василия Фадеева, провизора-аналитика Марии Фадеевой, доцента кафедры гистологии, цитологии и эмбриологии Елены Лебедевой и научного сотрудника научно-исследовательской лаборатории Натальи Яроцкой.

Результаты, полученные благодаря системе секвенирования нового поколения, позволяют выявить генетические варианты, приводящие к ПИД и НАО. Кроме того, данные исследования направлены на изучение молекулярных механизмов, которые связывают обнаруженные генетические варианты и проявления заболеваний. 





Комментировать


comments powered by HyperComments