Генетический код здоровой семьи

05 января 2018

Автор(ы):
Сергей Мицевич (фото),   Татьяна Арант


Врач лабораторной диагностики Наталья Якутина проводит цитогенетическое исследование для определения хромосомного набора будущего ребенка.
Врач лабораторной диагностики Наталья Якутина проводит цитогенетическое исследование для определения хромосомного набора будущего ребенка.
Гомельский областной диагностический медико-генетический центр с консультацией «Брак и семья» был создан в 1992 году.

Четверть века сотрудники медучреждения занимаются профилактикой, диагностикой и лечением врожденных и наследственных заболеваний, а также помогают сохранить и восстановить репродуктивное здоровье.

Успехи в снижении детской смертности, инвалидности, преодолении бесплодия и пропаганде семейных ценностей отмечены на высоком государственном уровне. Пять лет назад коллектив был удостоен премии Президента Беларуси «За духовное возрождение».

Корреспонденты «МВ» побывали в одном из лучших медико-генетических центров республики, где появился первый в нашей стране ребенок, рожденный с помощью ЭКО.


Распознать патологию, предотвратить гестоз

Деятельность каждого отделения ГОДМГЦ (пренатальной диагностики, охраны репродуктивного здоровья, профилактики опухолей репродуктивной системы, физиотерапии, внебюджетной деятельности) и клинико-диагностической лаборатории направлена на то, чтобы мечта о рождении здорового и желанного ребенка стала реальностью. Для этого специалисты центра изучают достижения в области медицинской генетики, осваивают новые методики.

В 2014 году гомельчане первыми на региональном уровне начали проводить расширенный пренатальный скрининг беременных на сроке 11–13 недель по трем биохимическим маркерам: свободному β-ХГЧ, PAPP-A и PIGF (плацентарному фактору роста). Последний улучшает выявляемость синдрома Дауна и позволяет оценить риск развития гестоза (преэклампсии). По данным литературы, если назначить профилактическое лечение аспирином до 16 недель, в большинстве случаев осложнения беременности можно избежать. Кстати, по числу исследований на преэклампсию гомельские генетики опережают коллег из стран СНГ.

— Пилотный проект оказался успешным. За год благодаря комбинированному скринингу (ультразвуковому совместно с биохимическим) уровень выявляемости пороков развития и хромосомной патологии у плода возрос до 92 %, при этом количество инвазивных процедур существенно снизилось (с 1 000 до 600 в год), — рассказывает заместитель главврача Юлия Николаева.

Скрининг на сроке 11–13 недель должен дать максимум информации о состоянии здоровья плода. Если беременная попала в группу повышенного риска, ее направляют на консультацию к генетику. Врач обязательно объяснит, какие последствия ожидают семью при рождении ребенка с тем или иным заболеванием. Для диагностики хромосомной патологии предлагают провести инвазивную процедуру (амниоцентез, кордоцентез и др.).

Преодолеть бесплодие
 
В отделении охраны репродуктивного здоровья прием ведут высококвалифицированные специалисты, которые прошли подготовку в БелМАПО. Врачи консультируют по гинекологической эндокринологии, невынашиванию беременности, детской и подростковой гинекологии, лечению женского и мужского бесплодия. Работают дневной стационар на 20 коек и эндоскопическая операционная.

— У нас наблюдается более 1,5 тысячи пар со всей области, у которых возникли проблемы с зачатием ребенка. Ежегодно для диагностики и лечения женского бесплодия проводим примерно 200 лапароскопических вмешательств и 100 гистероскопий. Практикуем хирургию одного дня, поэтому отбираем пациенток без экстрагенитальной патологии. Женщину оперируем и через сутки выписываем. Далее она проходит лечение в условиях дневного стационара, — поясняет заведующая отделением охраны репродуктивного здоровья Наталья Громыко. — С 2016 года выполняем лапароскопические операции с использованием лазера отечественного производства. Уже провели 80 вмешательств и довольны результатами. Лазер не повреждает здоровые ткани в зоне воздействия, и заживление более качественное. Этот метод зарекомендовал себя при операциях на яичниках, поскольку его можно использовать при низком овариальном резерве у женщины.


Новая жизнь из пробирки
 
Вспомогательными репродуктивными технологиями — ЭКО и внутриматочной инсеминацией — занимается заведующая отделением внебюджетной деятельности Екатерина Костенок.

— Экстракорпоральное оплодотворение проводится с 1994 года. Наш центр был первым медучреждением в Беларуси, где начали использовать эту методику. Первый ребенок после ЭКО родился тоже здесь. С тех пор накоплен большой опыт, пациенты нам доверяют, — говорит Екатерина Владимировна. — Вспомогательные репродуктивные технологии востребованы. Среди пациентов в основном жители Гомельской области, но обращаются и супружеские пары из других регионов республики, ближнего зарубежья. Ежегодно проводим около 300 циклов ЭКО. Результативность программ в нашем центре составляет 30–35 %.

Ультразвуковой скрининг второго триместра беременности проводит заведующая отделением пренатальной диагностики Наталья Бортновская.


Врач-акушер-гинеколог Татьяна Метлушко трудится в кабинете патологии шейки матки второй год. Заведующая отделением профилактики опухолей репродуктивной системы Галина Одрибец довольна работой молодого специалиста.


За работой старший фельдшер-лаборант клинико-диагностической лаборатории Ольга Козлова и оператор ЭВМ Екатерина Канышева. С помощью специального программного обеспечения для каждой беременной рассчитывается риск гестоза, врожденных пороков и хромосомных болезней у плода.


Врач-анестезиолог-реаниматолог Алеся Бондарь и медсестра-анестезист Наталья Гопикова готовят наркозный
аппарат для проведения лапароскопической операции.


Сантиметроволновая терапия зарекомендовала себя в комплексном противовоспалительном лечении женской и мужской половой сферы.Процедуру выполняет медсестра физиотерапевтического отделения Елена Юрченко.


Главврач Гомельского областного диагностического медико-генетического центра с консультацией «Брак и семья» Олег Криволапов

Наш центр работает по двум основным направлениям — медико-генетическое консультирование и охрана репродуктивного здоровья. Слаженная работа генетиков, акушеров-гинекологов, врачей лабораторной диагностики, среднего медперсонала позволяет нам предупреждать рождение детей с пороками развития, хромосомными и наследственными болезнями, лечить бесплодие, проводить профилактику злокачественных опухолей молочной железы и шейки матки.

Ежегодно в центре выполняют около 30 тысяч УЗИ беременным со всей области. Оснащение УЗД-аппаратами экспертного класса, иммунодиагностическим анализатором позволяет проводить комбинированный пренатальный скрининг (ультразвуковой совместно с биохимическим).

В прошлом году специалисты центра выявили 313 случаев пороков развития плода, 50 из которых — хромосомные болезни. Родители получают полную информацию о состоянии здоровья будущего ребенка. Окончательное решение о сохранении или прерывании беременности за ними.

В планах внедрение новых методов диагностики и лечения врожденных и наследственных заболеваний, снижение их вклада в инвалидность и смертность, а также международное сотрудничество для профессионального роста наших сотрудников.



Комментировать


comments powered by HyperComments