Именной список первичного иммунодефицита

26 ноября 2015

Автор(ы):
Виктория Лебедева


Фото из открытых источников.
Фото из открытых источников.
Белорусские врачи наблюдают 264 пациента с первичными иммунодефицитами (ПИД). Эта группа наследственных заболеваний объединяет 200 генетических дефектов, проявляющихся нарушениями функций иммунной системы.
 
За последние 10 лет диагностика таких недугов значительно улучшилась благодаря молекулярным исследованиям. Если экстраполировать европейские данные на Беларусь, получится, что в нашей стране должно быть не менее 2 тысяч страдающих ПИД.

В 2010 году зарегистрировано республиканское общественное объединение пациентов (родителей) с ПИД «Спасем иммунитет». 

Сегодня организация насчитывает 130 человек. Ее активисты — связующее звено между медиками и больными. О работе сообщества рассказала председатель Екатерина Шатухо.

Дайте знать!

— Тому, кто столкнулся с ПИД, важно чувствовать, что он не одинок. Знаю об этом не понаслышке: у меня такой диагноз уже много лет. Я и мои товарищи по болезни признательны коллективу РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии, медикам столичных, областных клиник — всем, кто нам помогает... 

По специальности я акушер-гинеколог, давно работаю в здравоохранении, поэтому вижу ситуацию с обеих сторон. Главная проблема ПИД — нехватка информации. Когда я училась в МГМИ, об этих недугах не слышали — только о вторичном иммунодефиците. Свой диагноз узнала уже после 40 лет — долгие годы лечила следствие, а не причину…

Очень важно информировать специалистов амбулаторно-поликлинического звена, ведь от того, как быстро выявят заболевание, зависит качество жизни (а бывает, и сама она под угрозой). Команда вышеназванного РНПЦ выезжает в райцентры и читает лекции педиатрам. А для «взрослых» медиков подобного образовательного курса пока нет.

Наше объединение выиграло грант на создание сайта — портал стал «точкой сбора».

С 2012 года РОО «Спасем иммунитет» — член Международной организации пациентов с ПИД (IPOPI). Интересуемся зарубежным опытом. Например, аналогичное сообщество в Польше регулярно размещает в Facebook короткие видео: больные рассказывают о себе и болезни. Под роликом желающие оставляют комментарии: что-то подсказывают, советуют.

Как бы взрослых к детям приравнять…

Среди многообразия диагнозов преобладает общая вариабельная иммунная недостаточность. На 2-м месте — селективный дефицит IgA, на 3-м — хроническая гранулематозная болезнь. У 14 членов «Спасем иммунитет» диагноз пока не уточнен.

Основное лечение — заместительная терапия препаратами иммуноглобулина. Дети (если позволяют показания) — на подкожном введении: инъекции делают дома сами, нужный уровень веществ сохраняется в крови длительное время. 

Взрослые получают иммуноглобулин внутривенно — нужна госпитализация. Минчане с 2012 года имеют возможность посещать дневной стационар, а до этого каждый месяц ложились на неделю в отделение аллергологии и профпатологии 10-й ГКБ. Но ведь неудобно постоянно отпрашиваться с работы, пусть и на больничный. Подкожный иммуноглобулин многое упростил бы. Думаю, надо увеличить норму иммуноглобулина в крови: для взрослых сейчас — не ниже 4 (у детей — 7,16). 

Необходим иммунологический скрининг новорожденных. Как врач понимаю, что внедрить его невероятно трудно. Но при ПИД могут возникнуть серьезные осложнения после вакцинации.

В нашем объединении 10 пациентов с наследственным ангионевротическим отеком (НАО). Этот недуг, вызываемый дефицитом ингибитора С1, редкий: в Беларуси — примерно 50 человек. Кризисное состояние развивается очень быстро, счет идет на минуты… За рубежом у больных с НАО есть специальные карточки-визитки с информацией о диагнозе и экстренной помощи. Попадет в больницу — сразу ясно, что делать (НАО часто принимают за аллергический отек, а лечение требуется принципиально другое). Хотим внедрить у себя такую же практику. В перспективе именные карточки будут у каждого страдающего ПИД.



Комментировать


comments powered by HyperComments