Наследственный ангиоотек: осведомленность, диагностика, защита

12 ноября 2019

Автор(ы):
Виталий Гиль (фото),   Людмила Захарова


Путь к постановке правильного диагноза при наследственном ангионевротическом  отеке (НАО) в среднем занимает 12 лет. Почему возникают сложности с верификацией? Как повысить  осведомленность врачей первичного звена о данной патологии? Какие подходы в медикаментозной терапии используются в мире и как увеличить их доступность в нашей стране? Эти и другие вопросы обсуждались  на собрании пациентов с НАО и специалистов, принимающих участие в их лечении. 


Истории пациентов 
 
У Виктора Лебедя первые приступы болезни возникли очень рано —  в возрасте до года. Но лишь в 25 лет ему был поставлен верный диагноз. 

— Педиатр Валентина Жемойтяк, которая меня наблюдала в детстве, об этом заболевании услышала на конференции в Москве. Вспомнила о своем бывшем пациенте и сопоставила симптоматику с течением моей болезни. После чего позвонила и посоветовала мне пройти тест на НАО. Болезнь подтвердилась. 

Практически каждому из них пришлось столкнуться с трагедией — гибелью близких людей. В семье Лидии Н. болели муж, его четверо братьев и их отец. Заболевание проявлялось отеками внутренних органов, ставились диагнозы гастрита, аппендицита, множественных язв желудка. Двоим пришлось делать трахеостомию, двоих ошибочно прооперировали. 

— Интернета тогда не было, искать информацию приходилось по крупицам, — вспоминает Лидия, в прошлом врач-педиатр. — В 1978 году в библиотеке в Москве нашла статью о НАО (тогда патология называлась «недостаточность комплементной системы крови»), перевела с немецкого, это стало отправной точкой. В 1980-м мужа обследовали, подтвердили диагноз, однако эффективных препаратов не было. Муж, его отец и трое братьев погибли от острых приступов отеков. 

В 30-летнем возрасте от отека гортани умерла дочь Лидии, внучке на тот момент было всего 2 месяца. К сожалению, ей также передалась болезнь, первый приступ случился в 11 лет. В той или иной степени патология проявляется у детей и внуков умерших братьев мужа... 

Связаться с общественной организацией «Помощь пациентам с наследственным ангиоотеком», получить рекомендации по снижению приступов и  психологическую поддержку можно на сайте https://by.haei.org.

— Наследственный ангиоотек — редкое и потенциально угрожающее жизни генетическое заболевание, которое проявляется рецидивирующими отеками различных частей тела — лица, рук, ног, органов брюшной полости, дыхательных путей, — рассказала врач-иммунолог РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии Юлия Жаранкова. 

— Отеки внутренних органов сопровождаются сильнейшими болями. Продолжительность приступа составляет от одного до трех дней. Пациенты годами ходят по поликлиникам, обращаются к различным специалистам, но, к сожалению, по причине низкой осведомленности врачей амбулаторного звена им ставят неверные диагнозы — ОРВИ, цистит, аллергия, анафилактический шок… При этом назначают совершенно ненужные препараты, в т. ч. гормональные. Отек кишечника маскируется под острый живот, пациентов нередко даже ошибочно оперируют по поводу аппендицита. Самым опасным является отек гортани с высоким риском удушья и летального исхода. 

— Заболевание обусловлено дефектом гена, контролирующего протеин С1-ингибитор, — поясняет научный сотрудник лаборатории иммунологических исследований РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии Ирина Гурьянова. — Генетический дефект проявляется в дефиците (НАО тип 1) либо дисфункции (НАО тип 2) белка, что запускает каскад сложных биохимических реакций, ведущих к приступу отека. При НАО 3-го типа возможен нормальный уровень С1-ингибитора, что не исключает возникновения приступов. 

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Если один из родителей болен, вероятность наследования НАО у ребенка составляет 50 %. Отсутствие семейного анамнеза не исключает НАО, поскольку у 25 % пациентов результат дефекта обусловлен спонтанной мутацией гена при зачатии. Впоследствии дети этих пациентов также могут наследовать болезнь. 

Два года назад пациенты с НАО при участии врачей-иммунологов создали некоммерческую общественную организацию «Помощь пациентам с наследственным ангиоотеком». 

— Мы стремимся к тому, чтобы в Беларуси не осталось недиагностированных пациентов с НАО, а у больных с подтвержденным диагнозом появились эффективные препараты, способные остановить опасные приступы отеков, — говорит председатель организации Ирина Овсяник. — Год назад стали полноправными участниками международной организации пациентов с НАО — НАЕi, куда входят 80 стран мира. 

В результате активной информационной работы сегодня 64 человека осведомлены о своем диагнозе. По данным мировой статистики, заболевание встречается с частотой у одного из 30–50 тысяч человек. Учитывая количество населения Беларуси, можно предположить, что таких пациентов в нашей стране как минимум 200. Диагностикой НАО сегодня занимаются в РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии, а также в РНПЦ радиационной медицины и экологии человека. 

Самой насущной   проблемой является отсутствие доступа к эффективным препаратам.

Применяются симптоматические средства, снижающие агрессивность приступов, а при острых угрожающих жизни отеках пациентов доставляют в реанимацию, где им переливают свежезамороженную плазму. Гарантии того, что в ней будет достаточное для купирования приступа количество С1-ингибитора, нет. Между тем в мире уже давно появились эффективные лекарственные средства, которые снимают острый приступ в течение получаса. 

— Минздрав готов их закупать, учитывая серьезность диагноза и угрозу для жизни пациентов при остром приступе. Основная проблема в том, что фармацевтические компании не изъявляют желания регистрировать препараты, считая рынок нашей страны недостаточно большим, — прокомментировал заместитель директора по научной работе РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии кандидат биол. наук Михаил Белевцев. 



Однако по одному из препаратов переговоры завершились успешно. Это «Даназол», рекомендованный ВОЗ для профилактического лечения при частых, угрожающих жизни приступах, а также при неотложной помощи для снижения тяжести отеков. В начале 2000-х он уже применялся в Беларуси, но потом закончилась регистрация, которую производитель не стал продлевать. В 2018-м препарат включен в перечень основных лекарственных средств, в этом году — в Республиканский формуляр лекарственных средств, назначаемых на основании врачебного консилиума. 

— Закупка «Даназола» для находящихся на стационарном или амбулаторном лечении пациентов будет проводиться РУП «Белфармация» на основании годовых заявок ГУЗО и комитета по здравоохранению Мингорисполкома, — сообщил заведующий отделением иммунопатологии и аллергологии РНПЦ радиационной медицины и экологии человека 
Андрей Саливончик. — Пациенты получат препарат бесплатно по рецепту врача, но только после проведенного консилиума специалистов, чтобы были учтены противопоказания по сопутствующим заболеваниям. 

«Даназол» является синтетическим андрогеном и подойдет не всем больным с НАО, поэтому общественная организация продолжает искать пути повышения доступа к другим лекарственным средствам, ведя переговоры с производителями. В этом их активно поддерживает вице-президент HAEi, региональный представитель пациентов Центральной и 

Восточной Европы Михал Рутковски, который приехал из Польши, чтобы поучаствовать в собрании. Михал сам страдает НАО, у него двое детей.

— Моя дочь Сабинка — абсолютно здоровый ребенок, а вот сын Людвиг унаследовал НАО. В трехлетнем возрасте у него случился первый приступ острого отека лица. 

Применение эффективного средства позволило полностью купировать его в течение получаса. К счастью, мне не пришлось пережить то безграничное отчаяние, которое испытывают родители, не имеющие возможности помочь своему ребенку. В Польше сегодня имеется 7 эффективных препаратов против НАО, еще четыре проходят клинические испытания. Но для того, чтобы достичь такой ситуации, нам потребовались большие усилия и время: от момента создания общественной организации пациентов с НАО до обеспечения доступа к первому эффективному препарату прошло 8 лет. Верю, что и у белорусских пациентов все получится. Главное — не сдаваться. 



Комментировать


comments powered by HyperComments