Терапию подберет... ДНК

28 апреля 2018

Автор(ы):
Дмитрий Патыко


Фото носит иллюстративный характер. Из открытых источников.
Фото носит иллюстративный характер. Из открытых источников.
В Институте генетики и цитологии НАН Беларуси прошел международный семинар «Предиктивное генетическое тестирование как необходимый этап современной медицины», посвященный генетической кардиологии. В мероприятии приняли участие более 100 ученых, преподаватели и студенты вузов, практикующие врачи. 

Генотипирование — часть медицины будущего, так называемой медицины 4П — персональной, предсказательной, профилактической и партнерской. ДНК-диагностика предрасположенности к заболеваниям дает возможность лечить с учетом индивидуальных особенностей, поскольку эффективность препаратов зависит от генотипа. В Институте генетики и цитологии разработаны методы ДНК-диагностики по 10  заболеваниям, в т. ч. ишемической болезни сердца, инфаркту миокарда, венозным тромбозам, диабету 2-го типа, остеопорозу, атеросклерозу, тугоухости, митохондриальным патологиям. Выявлены молекулярно-генетические маркеры предрасположенности и прогноза течения некоторых онкологических заболеваний. Доступна технология ДНК-диагностики риска невынашивания беременности, успешно применяется метод ДНК-комет для диагностики генетически обусловленных причин пониженной мужской фертильности. На базе структурного подразделения института — Республиканского центра геномных биотехнологий — выполняется более 35 тысяч анализов в год по определению генетической предрасположенности к мультифакторным заболеваниям. 

О ГЕНЕТИЧЕСКИХ АСПЕКТАХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ТРОМБОГЕННОГО ХАРАКТЕРА рассказал научный сотрудник лаборатории генетики человека Института генетики и цитологии Александр Гончар. Он отметил, что атеротромбоз — ведущая причина смертности и инвалидизации населения, поэтому исследования наследственных причин заболеваний тромбогенного характера среди научных приоритетов. В своей работе, выполненной с коллегами из лаборатории неотложной и интервенционной кардиологии РНПЦ «Кардиология», ученые сосредоточились на изучении факторов коагуляционного каскада, наследственные изменения в которых могут вызвать тромбогенные заболевания. 

По результатам исследования сделан вывод, что наследственные факторы риска инфаркта миокарда вносят больший вклад в заболеваемость более молодых лиц и что с увеличением возраста растет эффект средовых факторов, для проявления которых требуется более длительный срок. Проанализировали также гендерные особенности распределения комбинаций генотипов. Оказалось, что у женщин риск развития инфаркта миокарда в значительной степени обусловлен проявлением именно наследственных факторов, в то время как у мужчин — средовых факторов.

Докладчик подчеркнул, что сотрудничество с РНПЦ «Кардиология» продолжится в рамках союзной программы «ДНК-идентификация».
ПРАКТИЧЕСКОЕ ПРИМЕНЕНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ В КАРДИОЛОГИИ было темой доклада заведующей лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси, доктора биол. наук, профессора Ирмы Моссэ.

Среди озвученных проблем отмечалась важность предотвращения с помощью генетической диагностики потерь беременности. Причин выкидышей может быть много. Но в последнее время одной из главных стали считать наследственную тромбофилию, при которой повышена склонность к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие нарушения системы гемостаза.

Генетические нарушения системы гемостаза часто проявляются только при дополнительных условиях (одним из них выступает беременность). При этом обычная коагулограмма дает результаты без отклонений, но при развитии беременности проявляются генетически заложенные патологические свойства (образуются микротромбы в плаценте — и беременность прерывается). 

Сегодня проводится диагностика комбинаций генотипов, позволяющая заранее определить риск невынашивания беременности. При его выявлении акушер-гинеколог назначает соответствующую терапию (в частности, эффекты неблагоприятных полиморфизмов генов MTHFR и MTR можно корректировать дополнительным приемом препаратов фолиевой кислоты). Ученые опросили 1 000 женщин с привычными выкидышами, которые прошли в институте генетическое тестирование 1,5 года назад. Результат показал, что после лечения 86,6 % забеременевших родили.

О ДНК-ДИАГНОСТИКЕ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ рассказала ведущий научный сотрудник лаборатории моделирования генетических процессов Института генетики и цитологии кандидат биол. наук Наталья Чакова, представляя совместные исследования с РНПЦ «Кардиология». Докладчица подчеркнула, что у 60 % пациентов гипертрофическая кардиомиопатия носит семейный характер (то есть встречается у близких родственников), однако наблюдаются и спорадические случаи. 

Генетическое тестирование дает лечащему врачу возможность подтвердить диагноз и выбрать тактику лечения, позволяет определить носителей мутации среди близких родственников для доклинического установления диагноза, проводить предимплантационную генетическую диагностику для рождения здорового  ребенка. 

Что касается лечения гипертрофической кардиомиопатии, то эффективные способы разрабатываются. Например, предложено проводить выделение ДНК и определять полиморфизм гена AGTR1, кодирующего рецептор к ангиотензину II первого типа. В случае выявления определенных комбинаций генотипов пациенту в составе комплексной терапии назначаются блокаторы рецепторов к ангиотензину II. Адресный подход позволяет учитывать генетические особенности, что повышает эффективность терапии необструктивной и обструктивной форм гипертрофической кардиомиопатии.

На семинаре также прозвучали интересные доклады об использовании достижений генетики в диагностике и терапии инфаркта мозга, о первом отечественном опыте применения секвенирования нового поколения в диагностике некоронарогенных заболеваний сердца.


Комментировать


comments powered by HyperComments