Имя Ольги Друщиц этим летом стало известно всей стране: простая сельская девушка из Брестской области, живущая со сложным генетическим заболеванием (буллезный эпидермолиз, он же наследственная пузырчатка или синдром бабочки), набрала по результатам вступительной кампании максимальные 400 баллов, с учетом золотой школьной медали.
О жизни с диагнозом, мечтах и своих невостребованных 400 баллах Ольга рассказала корреспонденту «Медвестника».
Буллезный эпидермолиз
То, что с ребенком что-то не так, Наталья поняла сразу. Накатил сильный страх, который не давал измученной родами женщине отдышаться. Врачи переговаривались, а она напряженно вслушивалась в бесконечные термины, пытаясь уловить суть. Малышку завернули в пеленку, мельком показали матери и быстро увезли.
На все вопросы отвечали: «Не волнуйтесь, девочка дышит самостоятельно, доношенная, рефлексы в норме. Есть проблемы с кожей, но об этом чуть позже, после обследования. Сейчас вам нужно отдыхать и восстанавливать силы».
Проблемы с кожей — это, как выяснилось, пузыри и эрозии, в том числе на слизистых. Налицо были все признаки буллезного эпидермолиза, называемого в народе синдромом бабочки.
Этот генетически обусловленный недуг встречается достаточно редко: в Беларуси состоит на учете более 100 пациентов.
Из-за мутаций в некоторых генах нарушаются функции белков, отвечающих за соединение разных слоев кожи. В результате даже при небольшом давлении на кожу (трении, царапине, ушибе) ее слои отходят друг от друга, образуя пузыри. Когда они лопаются, на их месте остаются раны. После заживления кожа в этом месте стягивается и рубцуется, что впоследствии приводит к сращению и деформации конечностей, ограничению подвижности суставов.
...Из небольшого провинциального роддома женщину с младенцем перевели в областной перинатальный центр, затем в РНПЦ «Мать и дитя», где они провели еще несколько месяцев. Там подтвердили диагноз, дали рекомендации по уходу и выписали.
Продолжение материала читайте на сайте https://24health.by
Перепечатка текста в любом виде запрещена.