Ходьба на носочках у ребенка является одним из частых поводов обращения родителей не только к детскому неврологу, но и к врачу-педиатру. Этот симптом может возникать по множеству различных причин, что осложняет дифференциальную диагностику. Бывает, что семья посещает разных специалистов, при этом получает заключения с разными диагнозами, тактикой ведения и рекомендациями. Нередко такие сложные случаи связаны с наследственными заболеваниями нервной системы и отсутствием настороженности врачей первичного звена в плане генетической патологии. Особое внимание следует уделять детям, которые начинают ходить нормально, а затем в возрасте 3–7 лет у них появляется ходьба на носках и постепенно пропадает возможность опираться на пятку. Это может быть ранним маркером формирующихся контрактур голеностопных суставов.
О том, как дифференцировать нарушения ходьбы и не пропустить серьезную патологию, рассказала детский врач-невролог, заведующая отделением наследственных нервно-мышечных заболеваний РНПЦ «Мать и дитя» Мария Виниченко. Выступление специалиста состоялось на научно-практической конференции «Диагностика и лечение наследственных заболеваний нервной системы у детей», прошедшей в рамках международной специализированной выставки «Здравоохранение Беларуси — 2026».
Функциональные и патологические нарушения походки
— Нарушения походки могут быть функциональными и патологическими, — рассказала Мария Виниченко. — Функциональные чаще всего возникают как реакция на внешние факторы, при обследовании не выявляется органических нарушений, а в динамике нет тенденции к прогрессированию. Патологические изменения ходьбы являются основным проявлением либо осложнением неврологического заболевания, отмечается нарушение на одном из уровней нервной системы, при этом двигательные функции ухудшаются в динамике.
Чтобы понять, функциональное или патологическое нарушение походки, следует обратить внимание и на другие характерные признаки (см. табл. 1).
— Функциональные нарушения походки могут возникать по разным причинам, — уточнила Мария Виниченко. — Иногда они формируются как привычный тип ходьбы, например, если ребенка ставили в ходунки, которые к тому же были неправильно отрегулированы, он передвигается в ходунках на носочках и затем, когда начинает ходить сам, этот стереотип закрепляется. У некоторых детей может быть асимметричная установка стоп вследствие ортопедической патологии. Например, если у ребенка разная длина нижних конечностей, абсолютная либо чаще относительная (при сколиозах за счет перекоса таза), тогда одна ножка будет ставиться на носочек.
Специалист подчеркнула, что большинство случаев функциональных нарушений походки проявляется в виде динамического эквинуса, который возникает при эмоциональных нарушениях, встречается у детей с задержками речевого развития, тревожными расстройствами, гиперактивностью, расстройствами аутистического спектра.
Патогенез патологических нарушений походки зависит от уровня органического повреждения структур, отвечающих за двигательную активность (головной мозг, проводящие пути и мотонейроны спинного мозга, периферические нервы и мышцы).
— В зависимости от уровня повреждения возникает симптоматика либо спастического, либо вялого пареза. И в том, и в другом случае может сформироваться нейрогенная контрактура голеностопных суставов, хотя это происходит путем разных механизмов, — пояснила Мария Виниченко.
При спастических парезах основным пусковым фактором является высокий мышечный тонус в конечностях, который нарастает при вертикализации. Формируется эквинусная установка стоп и как следствие (вторично) — контрактура голеностопного сустава и деформация стопы.
Такие изменения отмечаются:
- при ранних органических поражениях ЦНС;
- при структурной патологии спинного мозга (гидромиелии, сирингомиелии и др.);
- при наследственных спастических параплегиях и других нейродегенеративных заболеваниях.
При вялых парапарезах возможны 2 механизма формирования контрактур:
1. При мышечных дистрофиях (Дюшенна — Беккера, поясно-конечностные формы) происходит деструкция мышечной ткани с замещением ее соединительной тканью, возникает вторичное укорочение ахиллова сухожилия, затем формируется эквинусная установка стопы и контрактура.
2. Развиваются при наследственных моторно-сенсорных нейропатиях, спинальной мышечной атрофии: вследствие мышечной слабости утрачиваются активные движения в суставе, формирование контрактуры происходит за счет статичного, часто нефизиологичного положения конечности.
Алгоритм диагностики при обращении пациента с ходьбой на носочках
1. Сбор анамнеза. Важно грамотно собрать анамнез, уточнить: как давно возникла ходьба на носочках? как она влияет на общую моторику? меняется ли это состояние в динамике? каков наследственный анамнез?
2. Объективный осмотр с оценкой неврологического статуса. Оцениваются мышечный тонус, мышечная сила, сухожильно-периостальные рефлексы (СПР), патологические рефлексы, тип походки (степпаж, миопатическая и др.), есть ли деформация конечностей. Обязательно оценивается объем движений в голеностопных суставах.
3. Лабораторно-инструментальная диагностика: биохимический анализ крови с определением уровня КФК, электронейромиография (ЭНМГ), при необходимости МРТ головного мозга, позвоночника.
4. При подозрении на генетическую патологию — молекулярно-генетическая диагностика.
На основании всей полученной информации ведется диагностический поиск и верификация диагноза.
Случаи из практики отделения наследственных нервно-мышечных заболеваний РНПЦ «Мать и дитя»
Клинический случай 1.
Мальчик, 6 лет. Ранний анамнез жизни без особенностей, ходит сам с 12 месяцев. С раннего возраста отмечалась некоторая двигательная неловкость, трудности при подъеме по лестнице. С 3-х лет мама начала замечать периодическую походку на носочках.
Наблюдался у педиатра по месту жительства, направлялся на консультацию к ортопеду, были назначены ортезы на голеностопные суставы на ночь.
В январе 2026 года попал в стационар с диагнозом гриппа, там впервые выполнили биохимический анализ крови: КФК 23 100 Ед/л, АЛТ 397 Ед/л, АСТ 269 Ед/л.
При поступлении в РНПЦ «Мать и дитя» в неврологическом статусе: псевдогипертрофии икроножных мышц умеренной плотности, контрактуры в голеностопных суставах, положительный симптом Говерса, элементы миопатической походки (см. рис. 1).
Рисунок 1. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна.
Пациент был направлен на генетическую диагностику. Молекулярно-генетическое исследование выявило делецию экзонов 8–12 гена DMD.
Диагноз: прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Назначена стероидная терапия.
Клинический случай 2.
Девочка, 15 лет. Ранний анамнез жизни без особенностей, ходит сама с 12 месяцев. Занималась профессионально большим теннисом. В 8 лет родители заметили изменение походки по типу «шлепающей». С 10 лет стала ходить на носочках, с 11 лет нет касания пятками пола при ходьбе.
В 2020 году находилась в центре медицинской реабилитации, где был установлен диагноз: нижний спастический парапарез умеренной степени выраженности с эквино-варусной установкой стоп и контрактурами голеностопных суставов, рекомендовано наблюдение в плане спастической параплегии Штрюмпеля. В 2021 году проходила повторный курс реабилитации, впервые было выполнено определение КФК, выявлено повышение до 5 715 Ед/л.
Неврологический статус на момент обследования в РНПЦ «Мать и дитя»: лопатки с элементами крыловидных, СПР с ног снижены; слабость мышц плечевого и тазового пояса, приводящих мышц бедра; симптом Говерса; миопатическая походка; выраженные контрактуры ГСС.
Проведено полное секвенирование экзома: выявлен патогенный вариант с.550delA гена CAPN3 в гомозиготном состоянии.
Диагноз: поясно-конечностная CAPN3-ассоциированная мышечная дистрофия.
В марте 2022-го выполнено оперативное вмешательство — удлинение ахилловых сухожилий с двух сторон, скорректировали установку стоп, вернули возможность ходьбы с опорой на полную стопу. В динамике, с учетом заболевания, мышечная слабость продолжает прогрессировать.
Клинический случай 3.
Мальчик, 10 лет. Ранний анамнез без особенностей, ходит сам с 10 месяцев. С начала самостоятельной ходьбы отмечалась опора на носочки, в динамике с ухудшением, с 8 лет не было касания пятками пола.
Неврологический статус: легкие гипотрофии нижней трети голени; стойкие выраженные контрактуры обоих голеностопных суставов, хуже слева; эквино-варусная деформация стоп; мышечная сила в верхних конечностях 5 баллов, в нижних снижена дистально; СПР с рук живые, с ног снижены; походка по типу «степпаж», опора на передне-латеральный отдел стоп, касания пятками пола нет.
ЭНМГ: грубые нарушения проведения аксонально-демиелинизирующего характера по двигательным и сенсорным волокнам обоих срединных, малоберцовых и большеберцовых нервов.
Проведено молекулярно-генетическое исследование (диагностика болезни Шарко — Мари): выявлена дупликация генов РМР22, СОХ 10, ТЕКТ 3.
Диагноз: наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1А типа. (см. рис. 2).
Клинический случай 4.
Девочка, 11 лет. Ранний анамнез жизни без особенностей, ходит сама с 12 месяцев. С 8 лет родители стали замечать изменения походки, периодически ходила с опорой на носочки, походка стала пружинящей, в динамике с ухудшением. Постепенно касание пола пятками было утрачено, ходьба исключительно на носочках.
Неврологический статус: мышечных гипотрофий, псевдогипотрофий не отмечено; эквинусная деформация стоп; контрактуры в обоих голеностопных суставах (хуже справа); мышечная сила в верхних конечностях, в нижних конечностях — 5 баллов. Сухожильно-периостальные рефлексы D=5, с рук вызываются, с ног оживлены с расширением рефлексогенных зон; симптом Бабинского положительный с обеих сторон; походка изменена, по типу «штампующей».
Биохимический анализ крови: КФК 273 Ед/л.
ЭНМГ: признаков поражения моторных и сенсорных волокон малоберцового и большеберцового нервов не выявлено. МРТ головного мозга: МР-признаков патологического изменения головного мозга не выявлено. МРТ позвоночника: патологии не выявлено, установочный сколиоз.
Диагноз: нижний спастический парапарез с эквинусной деформацией стоп и контрактурами голеностопных суставов со стойкими двигательными нарушениями, клинический вариант наследственной спастической параплегии Штрюмпеля.
В настоящий момент в РНПЦ «Мать и дитя» молекулярно-генетическое исследование этой группы заболеваний не проводится, диагноз выставлен с учетом яркой клинической симптоматики.
Выводы
Таким образом, в приведенных четырех примерах заболевание начиналось с одного и того же симптома — ходьбы на носочках. Но в итоге выявлены 4 разных фенотипа и выставлены 4 разных диагноза (см. рис. 3).
— Иногда мы сталкиваемся с более спорными случаями, когда, оценивая состояние ребенка, видим только изолированную тугоподвижность в голеностопных суставах, — рассказала Мария Виниченко. — При этом ни в неврологическом статусе, ни по результатам исследований каких-то дополнительных отклонений нет. Тогда нужно принять решение, что это: идиопатический изолированный симптом либо дебют наследственного заболевания? Разобраться с такой ситуацией помогает динамическое наблюдение с объективной оценкой двигательных функций, в частности гониометрия (измерение объема движений и углов в суставах), видеофиксация типа походки и внешнего вида суставов, тест 6-минутной ходьбы и др. Очень информативен тест 6-минутной ходьбы, который проводим в динамике раз в несколько месяцев.
Тактика ведения пациентов
Для некоторых заболеваний возможно медикаментозное лечение с применением препаратов ипидакрина (в форме гидрохлорида моногидрата), преднизолона, баклофена.
— В рамках консультации обязательно даем рекомендации по стрейч-гимнастике для увеличения амплитуды движений в голеностопных суставах, — отметила Мария Виниченко. — Пациенты могут выполнять упражнения дома с помощью эластичной ленты, используя специальные подставки для растяжки ахилловых сухожилий, некоторые упражнения можно выполнять даже с помощью несложных подручных средств. При начальных, только формирующихся контрактурах эффективны упражнения для активации мышц стоп, например, с простыми колючими мячиками. При активации мышц пациент лучше чувствует свои стопы и контролирует походку.
Очень важно правильное позиционирование суставов в течение дня и ночью, потому что в динамике конечность приобретает ту форму, в которой большую часть времени находятся стопа и голеностопный сустав.
— Если школьник много времени проводит сидя за столом, следует обязательно обращать внимание на то, чтобы ноги не находились в висячем положении, — порекомендовала специалист. — Можно использовать подставки. А в ночное время рекомендуем применять индивидуально изготовленные ортезы или жесткие туторы на голеностопные суставы. Также можно выполнять массаж нижних конечностей, некоторые физиопроцедуры (парафин/озокерит; грязевые аппликации на голени, стопы; СМТ-терапия на нижние конечности с достижением тыльного сгибания), но обязательно с учетом противопоказаний.
В случаях неэффективности консервативных методик при стойких двигательных нарушениях, наличии выраженных контрактур проводится хирургическое удлинение ахиллова сухожилия. Важные нюансы: при наследственных нервно-мышечных заболеваниях операция показана только пациентам с сохраненной перспективой самостоятельной ходьбы, выбирается наиболее щадящая методика с минимальной длительностью гипсовой иммобилизации.
Заключение
Ходьба на носочках у большинства детей является транзиторным функциональным нарушением, но также может быть ранним маркером формирующихся контрактур голеностопных суставов при неврологических, в том числе наследственных заболеваниях. Наличие данного симптома требует детального осмотра и дообследования пациента для постановки правильного диагноза и своевременного начала лечения. Регулярное выполнение растяжек и применение других консервативных методик позволит избежать или снизить степень выраженности ортопедических изменений, сохранить качество ходьбы и других двигательных функций.