Впервые в Республике Беларусь реализован пилотный проект по скринингу новорожденных на первичные иммунодефициты, использующий одновременное определение маркеров Т- и В-лимфоцитов (TREC/KREC) в высушенных пятнах крови. За 24 месяца было обследовано около 30 тысяч новорожденных в регионах страны. Выявлено 2 подтвержденных ПИД (синдром Ди Джорджи и Х-сцепленная агаммаглобулинемия). Частота лабораторно подтвержденных ПИД составила 1:14 775. Проект доказал техническую осуществимость и клиническую значимость двойного TREC/KREC-скрининга в условиях государственной системы здравоохранения.
Цель — выявить патологию до развития осложнений
Анжелика СолнцеваПервичные иммунодефициты (ПИД) — это группа из более чем 550 наследственных заболеваний, при которых нарушается работа иммунной системы. Они приводят к тяжелым инфекциям, аутоиммунным и онкологическим осложнениям. В мире ежегодно регистрируются тысячи новых случаев, но ключ к успешному лечению — ранняя диагностика. В этом контексте Беларусь демонстрирует уверенные шаги вперед, включая разработку и внедрение неонатального скрининга на ПИД.
Рождение ребенка без видимых признаков болезни еще не гарантирует здоровье: некоторые врожденные нарушения иммунитета месяцами остаются «невидимыми», пока первый вирус или вакцинация не запускают лавинообразную инфекцию. Вирусы и бактерии легко проникают внутрь, и ребенок начинает болеть — снова и снова. Причина — врожденный иммунодефицит, при котором организм не может вырабатывать необходимые для борьбы с инфекцией клетки — Т- и В-лимфоциты.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) — яркий пример состояния, при котором отсутствие функциональных Т- и/или В-лимфоцитов приводит к смерти в первые 12 месяцев жизни, если не начать специфическую терапию.
Если диагноз поставить до появления симптомов, шансы на выздоровление — выше 90 %. В Беларуси уже есть успешные примеры: несколько детей с ТКИД, которым трансплантация стволовых клеток была проведена вовремя, сегодня живы и здоровы.
Екатерина ПоляковаЕдинственный способ изменить прогноз — выявить бессимптомного новорожденного до развития осложнений (провести неонатальный скрининг на наличие ПИД). Именно это и стало стратегической целью белорусского пилотного проекта, стартовавшего в 2022 году.
Как проводят?
Неонатальный скрининг ПИД — это простой и безболезненный тест, который делают всем новорожденным в первые дни жизни. Из капиллярной крови (обычно из пяточки) берут 2–3 капли и наносят на специальную бумажную карту. Через 4 часа сушки карту отправляют в лабораторию, где выделяют ДНК и измеряют уровни двух молекул — TREC и KREC. Это биомаркеры, которые показывают, сколько в крови Т- и В-лимфоцитов. Низкий уровень равно риск врожденного иммунодефицита.
Почему это важно?
- ТКИД — редкое, но смертельное заболевание. Без лечения дети умирают в первый год жизни.
- Раннее выявление (до 28 дней жизни) позволяет провести трансплантацию стволовых клеток до 3-х месяцев и спасти жизнь ребенку.
- Скрининг дешевый: один тест стоит ≈50 рублей.
Как это работает в нашей стране?
Неонатальный скрининг на ПИД — это комплекс мероприятий для раннего выявления тяжелых наследственных иммунных заболеваний у новорожденных до проявления симптомов. Пилотный проект скрининга стартовал в Минске в конце 2022 года, в 2024 году к нему присоединились Брест и Брестская область, а в декабре 2025-го — Витебск и Витебская область. Финансирование осуществляется из местных бюджетов. С 2026 года планируется включение Могилева и Могилевской области, а также Гомеля и Гомельской области.
Забор крови у новорожденных проводится в рамках республиканского неонатального скрининга. В Минске каплю крови берут в 5 перинатальных центрах городских больниц, далее образцы направляют в городскую детскую инфекционную клиническую больницу для ПЦР-анализа. Из двух родильных домов Бреста и Брестской области, а также Брестской областной детской больницы образцы для тестирования направляют в лабораторию Брестского областного кожно-венерологического диспансера. В Витебске и Витебской области забор материала проводится в 7 родильных домах города и области, далее материал направляется для последующего ПЦР-тестирования в Витебский областной клинический онкологический диспансер и Оршанский зональный центр гигиены и эпидемиологии. Результаты передаются в РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии, где анализируются, при необходимости инициируется дальнейшее обследование ребенка. Такое поэтапное внедрение позволяет отработать логистику: доставку образцов, сроки исследований, повторные вызовы новорожденных, подготовку специалистов на местах и создание четких маршрутов для детей с выявленными отклонениями.
Две истории — две спасенные жизни
За 24 месяца проекта были обследованы 29 550 новорожденных. У двух малышей скрининг выявил серьезные заболевания.
Синдром Ди Джорджи. У одного новорожденного анализ показал критически низкий уровень маркеров Т-лимфоцитов. Генетическое исследование в РНПЦ «Мать и дитя» подтвердило делецию участка хромосомы. Наряду с иммунодефицитом у ребенка был диагностирован врожденный порок сердца, требующий неотложного хирургического вмешательства. Малыш был направлен в РНПЦ детской хирургии, где успешно перенес кардиохирургическую операцию. После стабилизации состояния ребенок переведен под наблюдение специалистов по месту жительства. Получает симптоматическое лечение, направленное на коррекцию иммунодефицита и эндокринных нарушений.
Х-сцепленная агаммаглобулинемия. У второго малыша анализ не обнаружил маркеров В-лимфоцитов. Обследование в РНПЦ ДОГИ и генетический тест выявили мутацию в гене BTK.
Ребенок с первых месяцев жизни начал получать заместительную терапию внутривенным иммуноглобулином в условиях дневного стационара по месту жительства. Благодаря своевременно начатому лечению пациент растет и развивается соответственно возрасту, не имея ограничений, связанных с основным заболеванием.
Частота выявления ПИД составила 1 случай на 14 775 новорожденных, что полностью соответствует мировой статистике и подтверждает высокую точность скрининга.
Белорусская технология: доступно и эффективно
Специалистами на базе РНПЦ ДОГИ разработана собственная технология скрининга, которая основана на определении уровня TREC и KREC в капиллярной крови, нанесенной на фильтровальную бумагу. Сегодня эта разработка переросла в полноценные тест-системы: отечественные реагенты прошли строгую валидацию и официально зарегистрированы в Республике Беларусь.
Почему скрининг важен для родителей?
- Ваш ребенок может быть здоровым на вид, но иметь врожденный иммунодефицит.
- Скрининг — единственный способ выявить это до манифестации.
- Раннее лечение — шанс на полноценную жизнь ребенка.
Что делать родителям?
- Не отказываться от скрининга (отказ возможен, но не рекомендован).
- Следовать вызову к иммунологу при снижении TREC/KREC.
- Помнить: скрининг — это не диагноз, а отправная точка на пути спасения ребенка.
Участие нашей страны в мировом исследовании открывает доступ к передовому международному опыту и способствует повышению эффективности системы неонатального скрининга. Республика Беларусь вошла в число 39 стран, принявших участие в международном опросе о скрининге новорожденных ПИД. Исследование проводилось по инициативе Клинического иммунологического общества и Ассоциации лабораторий общественного здравоохранения США. Наши данные вошли в международную базу для сравнения методов диагностики и разработки единых стандартов.
Сегодня Республика Беларусь демонстрирует высокий уровень оказания медицинской помощи пациентам с ПИД: от диагностики до трансплантации стволовых клеток. С учетом наличия собственных технологий, научного потенциала и государственной поддержки скрининг ПИД в Беларуси — эффективная социально значимая программа. Она спасает детские жизни, снижает инвалидизацию и формирует здоровое поколение.
Внедрение республиканского скрининга — ключевой шаг к устойчивой системе раннего выявления врожденных иммунодефицитов.